NIPT (PANORAMA) ТЕСТ

Неінвазивні пренатальні тести (NIPT) були розроблені в останні роки і з 2012 року почали пропонуватися вагітним жінкам у всьому світі. При цих тестах зі зразка крові майбутньої мами отримується вільна позаклітинна ДНК її дитини. Отриманий зразок ДНК потім досліджується з метою виявлення найпоширеніших типів генетичних вад (синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау та вади, пов'язані зі статевими хромосомами X та Y).

Хоча неінвазивні діагностичні тести були розроблені як безпечна альтернатива амніоцентезу та інших інвазивних процедур (амніоцентез, CVS, кордоцентез), вони повністю не замінюють інвазивну процедуру з таких причин:

Досліджують ураження дитини лише найпоширенішими типами генетичних вад (інвазивна процедура, така як амніоцентез, дозволяє виключити майже всі типи генетичних вад) При позитивному результаті необхідно провести інвазивну процедуру та підтвердити ураження дитини (у виняткових випадках може статися, що дитина не має генетичної вади) При негативному результаті існує невелика (хоча й дуже низька) ймовірність того, що дитина буде мати генетичну ваду. Ризик невиявлення генетичної вади дитини загрожує перш за все при аномальних знахідках під час ультразвукового обстеження плода та при низькій кількості ДНК дитини у зразку крові мами (так звана низька фетальна фракція ДНК).

Проведення неінвазивного діагностичного тесту є ідеальною заміною інвазивної процедури при вагітності, де є підвищений ризик ураження дитини синдромом Дауна (або синдромом Едвардса та Патау чи вадами статевих хромосом) через аномальний результат біохімічного скринінгу з крові мами (потрійний тест — HCG, AFP, естріол, PAPP-A, free-beta-HCG), при ризиковому сімейному анамнезі (наявність синдрому Дауна у найближчих родичів чи при попередній вагітності) або через старший вік матері. Цей тест у поєднанні з детальним ультразвуковим обстеженням дитини є ідеальним вибором для мам, які хочуть мати максимальну впевненість, що їхня дитина розвивається нормально, не має жодної генетичної вади, і не хочуть ризикувати, що пов'язано з амніоцентезом чи іншою інвазивною процедурою (0,5% підвищення ризику викидня). При нормальному результаті детальних ультразвукових обстежень, проведених досвідченим лікарем, та нормальному результаті NIPT тесту ризик ураження дитини синдромом Дауна та іншими генетичними вадами є дуже малоймовірним.